מחקרים

טיפול אנזימטי חליפי ואינדוקציה של סבילות חיסונית במחלת פומפה

חוקרים סבורים כי יש משמעות מכרעת להתחלה מוקדמת של טיפול אנזימטי חליפי יחד עם אינדוקציה של סבילות חיסונית במחלת פומפה שלילית ל-CRIM

11.10.2021, 12:56

מטרת החוקרים הייתה להעריך את מידת התועלת בהתחלת טיפול מוקדמת, האפשרית באמצעות סקר ילודים או אבחון טרום לידתי, בחולים עם IPDי(infantile Pompe disease) ללא נוכחות של CRIM (cross-reactive immunological material), המקבלים טיפול אנזימטי חליפי ועוברים אינדוקציה של סבילות חיסונית באמצעות ריטוקסימאב, מטוטרקסט ו-IVIGי(intravenous immunoglobulin).

החוקרים העריכו 41 חולי IPD שליליים ל-CRIM. מתוך המטופלים שקיבלו טיפול אנזימטי חליפי יחד עם אינדוקציה של סבילות חיסונית (30 נבדקים), החוקרים ריבדו את אלו שלא היו מונשמים בתחילת המחקר והייתה להם תקופת מעקב של 6 חודשי או יותר, לפי הגיל בתחילת הטיפול: מוקדם (4 שבועות או פחות), ביניים (4 עד 15 שבועות) ומאוחר (מעל 15 שבועות). כמו כן, החוקרים השתמשו ב-11 חולי IPD שליליים ל-CRIM מעוקבה רטרוספקטיבית, שקיבלו טיפול אנזימטי חליפי בלבד, בתור קבוצת בקרה נוספת.

החוקרים הכלילו במחקר 20 נבדקים – 5 בקבוצת הטיפול המוקדם, 7 בקבוצת הביניים ו-8 בקבוצה המאוחרת. הם מצאו כי הגנוטיפים היו דומים בין שלוש הקבוצות. כמו כן, החוקרים דיווחו כי חולים שקיבלו טיפול בשלב מוקדם, הראו שיפור משמעותי באינדקס המסה של חדר שמאל, בתוצאים המוטוריים והריאתיים, לצד ביו מרקרים כמו קריאטין קינאז וגלוקוז טטרה-סכריד בשתן, בהשוואה לחולים שקיבלו טיפול בגיל מבוגר יותר.

החוקרים הגיעו למסקנה כי טיפול מוקדם שהינו שילוב של טיפול אנזימטי חליפי ואינדוקציה של סבילות חיסונית, יכול לשנות לחלוטין את הפנוטיפ ארוך הטווח של IPD שלילי ל-CRIM, המייצג את ספקטרום החמור ביותר של מחלת פומפה.

מקור:

Li, C. et al. Genetics in Medicine 2021; 23; 845–855. https://doi.org/10.1038/s41436-020-01080-y

נושאים קשורים:  מחקרים,  מחלת פומפה,  סקר יילודים,  טיפול אנזימטי חליפי
תגובות