חדשות

הישג משמעותי ב"הדסה": אלגוריתם לזיהוי מוטציות שגורמות לסרטן

קבוצת חוקרים מ"הדסה", בהובלתו של ד"ר שי רוזנברג, הצליחו לפתח מודל בינה מלאכותית לזיהוי קבוצת מוטציות שגורמות לסרטן בגן המעורב בכחצי מהגידולים הסרטניים באוכלוסיה

ד"ר שי רוזנברג, מומחה לנוירולוגיה ונוירואונקולוגיה ומנהל המעבדה לביולוגיה חישובית של סרטן במכון שרת בהדסה. צילום: דוברות בית החולים

אלגוריתם מבוסס בינה מלאכותית, שפותח בבית החולים הדסה בירושלים ומטרתו היא חיזוי ההשפעה של מוטציה בגן המעורב בכ-50% מהגידולים הסרטניים, מעורר עניין רב בתחום חקר הסרטן. הגילוי המשמעותי יוכל להוות כר לפיתוח של טיפול מותאם אישית לנשאים של אותן המוטציות ולהילחם בהצלחה במחלת הסרטן שממנה הם סובלים.

הפיתוח הראשוני התפרסם בכתב העת Briefings in Bioinformatics במאמרו של ד"ר שי רוזנברג, מומחה לנוירולוגיה ונוירואונקולוגיה ומנהל המעבדה לביולוגיה חישובית של סרטן במכון שרת במרכז הרפואי הדסה. המאמר זכה לחשיפה השנייה הגבוה ביותר בתולדות כתב העת וממשיך לעורר הדים ברחבי העולם.

"כדי להבין מה גילינו, אני לוקח אותנו קצת אחורה", מסביר ד"ר רוזנברג. "תאים בגוף האדם שבהם חלו שינויים גנטיים מסוימים הם בעלי סיכוי גבוה להפוך לתאים סרטניים. כל אחד מאיתנו נושא את הגן הנקרא גן TP53 שתפקידו הוא להגן על תאי הגוף הנורמליים על ידי תיקון שינויים גנטיים. במידה שקרו שינויים רבים מדי, הגן גורם 'להתאבדות' מתוכננת של התא וכך מונע מהתא להפוך לסרטני. שינוי גנטי בגן TP53 פוגע במנגנון הגנה של הגוף וגורם לתא להיות סרטני, ואכן מנגנון זה הוא נפוץ ביותר, מופיע ב-50% מגידולי הסרטן ונחשב לגן הכי חשוב בביולוגיה של סרטן".

ד"ר רוזנברג מדגיש: "היום אנו כבר יודעים לומר שנשאים של מוטציה בגן TP53 נמצאים בסיכון מוגבר לפתח סרטן בגיל צעיר. בגן TP53 קיימות אפשריות ל-2,314 מוטציות נקודתיות שונות, חלקן גורם לפגיעה בתפקוד הגן ולסרטן וחלקן לא משפיע על הגן כלל ולכן אין להן משמעות רפואית".

עד היום בעולם קיים מידע ברמה הקלינית לגבי פחות מ-10% מהמוטציות האפשרויות של הגן, מסביר ד"ר רוזנברג, ולכן נשאים של מוטציות אלה נמצאים בחוסר ודאות קשה - האם הם בסיכון לסרטן? האם הם צריכים לבצע בדיקות לגילוי מוקדם? האם הם צריכים ללדת בלידת מבחנה כדי למנוע העברת המוטציה לצאצאים שלהם?

דיוק רב של 96.5% המאפשר יישום קליני

"אחרי עבודה מרובה עם מיטב המוחות שלנו פיתחנו שיטה שבה אנו מצליחים לזהות את קבוצת המוטציות שגורמות לסרטן וקבוצת המוטציות הניטרליות שאינן גורמות לסרטן בגן זה", אומר ד"ר רוזנברג ומוסיף: "האלגוריתם פותח יחד עם קבוצת המחקר שלי ב'הדסה' המורכבת מסטודנטים מבית הספר לרפואה ולמדעי המחשב מתכנית סגול לרפואה חישובית באוניברסיטה העברית, יחד עם שיתוף פעולה של חוקר בעל שם עולמי בחקר גן TP53, פרופ' תיירי סוסי מאוניברסיטת הסורבון בצרפת.

"לאחר הגילוי נעזרנו בשיטות של למידת מכונה כדי לאמן אלגוריתם בינה מלאכותית שלומד ממוטציות אלו ויוצר מודל ניבוי אשר מיושם על כלל 2,314 המוטציות האפשריות. מודל זה מסווג את המוטציות כגורמות סרטן או כנייטרליות.

"המודל שיצרנו הוא בעל דיוק רב של 96.5% המאפשר יישום קליני. זו בשורה אדירה לעולם ולחקר הסרטן. אין עדיין תרופה מאושרת לגן הזה והתרופות בניסויים קליניים. ברגע שהצלחנו לזהות את המוטציות הפוגעות בגן וגורמות לסרטן, נדע בדיוק איזו תרופה לתת וזה לחלוטין משנה את התמונות. לדוגמה, במחלת לימפומה כרונית זיהוי מדויק של המוטציות בגן משפיע על החלטת הטיפול. ככל שאנחנו יודעים יותר על בסיס המחלה, אנחנו יכולים להתאים את הטיפול בצורה הטובה ביותר לחולה.

"הציפיה מנשאים של המוטציה הגורמת לסרטן היא אף לעשות בדיקות סקר לגילוי מוקדם של גידולים ובהמשך לריפויים על ידי רפואה מותאמת אישית. הצוות שלנו מורכב מנשים וגברים עם יכולות מדהימות ואנחנו גאים לקחת חלק בפריצת דרך כה משמעותית", מסכם ד"ר רוזנברג.

נושאים קשורים:  ד"ר שי רוזנברג,  חדשות,  הדסה,  מוטציות סרטן,  חקר הסרטן,  בינה מלאכותית,  פיתוח רפואי
תגובות
05.08.2022, 09:14

ישר כוח